Thắp sáng hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi bị dị tật sọ mặt hiếm gặp

Khám phá
Rate this post

Bé NH (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) không may sinh ra đã mắc phải căn bệnh Treacher Collins hiếm gặp, gây dị tật vùng sọ mặt: tai đôi, dị dạng mắt, dị sản hàm dưới, dị sản xương hàm. dị sản răng hàm mặt, hở hàm ếch, dị dạng xương gò má hai bên.

Bé H. vừa được bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt (Bệnh viện Nhi Trung ương) xây dựng phương án điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa mắt trẻ về vị trí sinh lý bình thường. thường.

Thắp sáng hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi bị dị tật sọ mặt hiếm gặp
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình sọ não giải thích cho gia đình phương án điều trị cho bé NH (Ảnh: bệnh viện cung cấp).

Nhìn con gái ngủ ngon lành sau ca mổ, mẹ N.H xúc động nhớ lại: “Gia đình đưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không nơi nào tìm được phương pháp điều trị tốt nhất cho cháu. Khi đưa cháu đến Bệnh viện Nhi Trung ương, tôi chỉ muốn điều trị”. cằm để giúp anh ta ăn uống dễ dàng hơn.

Nhưng đến đây, tôi được các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt thăm khám, xác định đúng bệnh và xây dựng phương án điều trị phù hợp theo từng giai đoạn… Khi nghe nói bệnh có thể chữa khỏi, tôi mới điều trị. uốn nắn từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ ngày càng đẹp hơn, tôi cảm thấy vô cùng bất ngờ và hạnh phúc, mọi thứ đều ngoài sự mong đợi của gia đình ”.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô trên mặt khiến bé N.H bị biến dạng. dạng sọ mặt nặng.

Em bé bị khuyết hai tai; vùng mắt bị biến dạng, có khe hở xương 6, 8 ở vùng răng hàm mặt khiến quỹ đạo của trẻ bị kéo xuống phía dưới; giảm sản của hàm dưới; giảm sản xương hàm trên; hở hàm ếch; khuyết xương gò má hai bên. May mắn thay, não của đứa trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành thăm khám, hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của cháu bé là một ca khó. Dị tật sọ não rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật cẩn thận theo lịch phù hợp với tình trạng bệnh và lứa tuổi của trẻ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng theo 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm dị tật vùng quanh mắt, trả mắt về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức can thiệp xương phần mềm, ghép xương gò má. trẻ em trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tái tạo xương hàm dưới, tạo hình lại nhánh trên và góc hàm dưới, vá sứt môi giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình xương gò má hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Là người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H., bác sĩ Đặng Hoàng Thơm cho biết: “Chúng tôi chọn tập trung can thiệp sớm nhất vào vùng quanh mắt của bệnh nhi, vì bệnh nhi không bị dị sản thân xương hàm. .nhưng chủ yếu là thiểu sản nhánh lên của hàm dưới nên bệnh nhân không bị chèn ép hô hấp.

Trong khi đó, ở vùng mắt, trẻ có khe hở 6, 8 về xương, thiếu dây chằng góc mắt ngoài, góc mắt ngoài hai bên thấp hơn vị trí sinh lý bình thường, thiếu cơ mềm. cơ quan. mí mắt dưới, gây ra tình trạng sụp mí, chảy nước mắt thường xuyên và hạn chế góc nhìn. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ ”.

Sau gần 2 giờ phẫu thuật, bé NH đã được các bác sĩ phẫu thuật tái tạo góc mắt ngoài 2 bên; thay đổi vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (nằm ngang thay vì hướng xuống như trong bệnh lý của bé). Bù đắp những khiếm khuyết về da và cơ vùng mi dưới bằng cách chuyển các vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; Đóng khe hở xương và tạo hình sàn quỹ đạo hai bên.

“Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã trở về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng biến dạng vùng mặt được cải thiện rõ rệt. Trước khi phẫu thuật, mi trên của trẻ bị kéo xuống. , không có nếp mí khiến gương mặt trẻ luôn đượm buồn, sau phẫu thuật tạo nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to và cân đối ”, bác sĩ Thơm cho biết thêm.

“Mới được vài ngày thôi nhưng khuôn mặt bé nhà tôi đã thay đổi rõ rệt, giờ bé xinh hơn rất nhiều, mắt to, tròn, nụ cười rất dễ thương. Tôi thấy bé không khác nhiều so với những đứa trẻ khác như trước. thời gian, tôi sẽ được các bác sĩ phẫu thuật để chỉnh sửa những khiếm khuyết khác và con tôi sẽ dần hoàn thiện khuôn mặt … chỉ nghĩ đến điều đó thôi, tôi đã đủ hạnh phúc rồi “, người mẹ trẻ chia sẻ với ánh mắt tràn đầy niềm vui và hy vọng.

Theo các chuyên gia y tế: Hội chứng Treacher Ctollins là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1 / 50.000 trẻ sinh sống. Bệnh gây biến dạng mắt, tai, xương hàm… hai bên mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Treacher Ctollins: Mí mắt nghiêng từ trong ra ngoài, dị tật vùng mi dưới, lông mi bất thường, dị dạng răng hàm, lông trước ống tai ngoài (vận) lệch sang một bên. gò má trước, phẳng (giảm sản xương gò má), cằm xệ và khuôn mặt hình con cá.

Đặc điểm chung: Miệng rộng, lỗ nhĩ thấp, hình thái tai ngoài bất thường, vòm miệng cao, biến dạng hốc mũi, răng lệch lạc, hở khớp cắn, mất khả năng dẫn truyền thính giác. Các bất thường khác ít gặp hơn: Sứt môi, lệch mí mắt trên, mắt nhìn xa và chậm phát triển trí tuệ.

Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: Đường thở bị chèn ép do thiểu sản xương hàm dưới, rụt lưỡi và teo mũi sau. Có thể xảy ra chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh.

Leave a Reply

Your email address will not be published.